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检查唐氏综合症的三种方式,请慎重选择

来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2019年07月30日

  唐氏综合征是最常见的染色体病之一。该疾病的患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体,导致多种器官结构和功能异常,包括弱智、先天性心脏病等。因唐氏综合征是染色体异常引起的出生缺陷,目前没有药物或手术治疗。

检查唐氏综合症的三种方式,请慎重选择

  唐氏综合症人群对于孕妇、家庭和社会而言是很大的负担。照顾唐宝宝的一生,医疗机构和家庭所需要支付的费用非常巨大的。相较于唐氏综合症患儿的照顾,孕期早期筛查的成本相对较低当前。当前,“二孩”话题备受关注,高龄女性生育二孩面临更高的患病风险。因此,关注唐氏综合症的产前诊断对于高龄女性生育二孩而言意义重大。 唐氏综合症人群多出现智力低下、发育迟缓、宽眼距、鼻梁低平、常张口弄舌、掌纹呈通贯等

  从孕中期前移到孕早期,越早筛查越好

  在唐氏综合症的筛查方式中,经历了从中孕期唐氏筛查到早孕期筛查再到目前无创DNA检测时代。最开始,唐氏筛查为中孕期筛查,随后前移至早孕期筛查。早孕期筛查利用孕妇血清相关指标,结合超声测量胎儿的颈后透明层厚度进行筛查。早孕期超声检查,可以较有效地发现唐氏综合征。这是因为,相当多的唐氏综合征的患者在早孕期就可能表现为NT的增厚,结合NT增厚并孕妇年龄等综合分析,可以达到70%的检出率。

  早期唐氏筛查科学性、阳性预测值和假阳性率总体来说好过中孕期唐氏筛查。

  中孕期策超声各项软指标对于唐氏综合征筛查的价值

  中孕期超声发现唐氏综合征的软指标,是医学上的一大进步。随着超声技术的进步,发现唐氏的宝宝出生后表现的特点:面部特征,颈部皮肤的增厚,鼻骨短小……这些结构问题,可以在中孕期的超声中得到有效的提示,因此这些特点也被称为中孕期超声筛查的软指标。

  在各项软指标中,真正有用的指标是:胎儿面部特征,颈后皮肤皱褶的增厚,面部鼻骨的缺失、短小,颈前皮肤的增厚,或者是心脏锁骨下动脉迷走,这些指标在条件欠发达的地区有相当的用武之地。

  唐氏筛查最新技术:无创DNA检测

  最近几年,很多基因检测机构,都在开发无创DNA检测方法,来进行高效筛查。无创DNA检测可以在12-28周甚至更晚孕期,通过抽母亲的血,直接筛查胎儿的DNA判断是否存在染色体异常,从而判断是否有唐氏综合症的可能。

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