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唐氏筛查vs无创dna检测,一看就能区分

来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2019年07月16日

  唐氏筛查和无创DNA是检测唐氏儿的,唐氏儿症状为先天愚型,眼角斜上,四肢短小,多器官功能异常,无法自理生活,也无法治疗,是染色体异常导致的,这种疾病目前无法治疗,只能通过上述方式来进行排查。

? ? ? ? 但两者孰优孰劣,可看下方比较。

  1、 能否用于唐氏综合症的筛查

  唐氏筛查:能;无创DNA:能

  2、 能否用于唐氏综合症的诊断

  唐氏筛查:不能;无创DNA:不能

  3、 筛查唐氏综合症的检出率

  唐氏筛查:70~80%;无创DNA:99%

  4、 假阳性率

  唐氏筛查:5%左右;无创DNA:小于0.1%

  5、 是否能筛查基因微缺失微重复

  唐氏筛查:不能;无创DNA:选择性筛查

  6、 是否能筛查神经管畸形

  唐氏筛查:能;无创DNA:不能

  7、 检测方法

  唐氏筛查:抽取外周血;无创DNA:抽取外周血

  8、 是否需要空腹

  唐氏筛查:需要;无创DNA:不需要

  9、 检测孕周

  唐氏筛查:15~20周;无创DNA:12~26周

  10、 报告时间

  唐氏筛查:2~3周;无创DNA:1~2周

  11、 高风险人群的处理

  唐氏筛查:继续诊断;无创DNA:继续诊断

  12、 费用

  唐氏筛查:几百元;无创DNA:几千元

  从对比可以看出,无创DNA检测是比唐氏筛查检出率更高,适宜孕周更广,假阳性率更低的“高级”筛查,当然,费用也会更高一些。所以,孕妈妈在选择筛查方法时,可以根据自身的情况,结合以上两种方法的特点进行选择。

  1如果是没有任何高危因素(如高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等)的孕妈妈,仅需要进行唐氏综合征的常规筛查,可以选择以上两种方法中的任何一种。2如果采用无创DNA检查作为唐氏综合征的筛查手段,需要在孕16周后行B超检查除外胎儿神经管畸形(如脑积水、脊柱裂等)。

  3如果孕妈妈有较高的唐氏综合征风险时,仍建议行产前诊断。

  4当存在产前诊断禁忌症时,可考虑行无创DNA检测。

  5无创DNA检测在孕26周前可以作为错过唐氏筛查的孕妈妈的补救措施。

  6对于35岁以上的孕妈妈,由于随着年龄的增加,发生胎儿染色体异常的风险增加,因此,建议产前诊断。但是产前诊断作为有创的检查,有感染、出血、流产等风险,如果孕妈妈不存在高龄以外的其他染色体异常风险,且对产前诊断有顾虑,可以选择无创DNA检测,但要知道,无创DNA检测仍有不到1%的漏筛的风险,故仍应在后期定期筛畸检查,一旦发现其他超声软指标,酌情考虑产前诊断。40岁以上的高龄人群,建议直接产前诊断。

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