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孕期和婴儿期联合筛查新生命的异常

来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2019年08月15日

  十月怀胎,一朝分娩。准妈妈和所有家人从知道怀孕那天就盼望生出个健康又聪明的好孩子。愿望很美好,现实很残酷,孕期和孩子出生后排查胎儿和新生儿是否异常很有必要,请看大数据再说。

孕期和婴儿期联合筛查新生命的异常

  据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示:作为世界上出生缺陷儿的高发国家之一,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。近年全面二孩政策实施后,我国高龄孕产妇家庭明显增多,出生缺陷发生风险的概率也随之增加。可能的原因继续往下看。

  出生缺陷,俗称先天畸形,它不是单一的一种疾病,而是多种疾病的总称,说先天畸形并不准确,先天畸形不只包括结构畸形,如先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、多指等;还包括功能障碍,如孩子眼盲、耳聋、智力障碍等;还有染色体疾病,如唐氏综合症就是孩子多了一条染色体;还有代谢异常,指胎儿有先天性遗传代谢病,如苯丙酮尿症等,需要出生后化验孩子血才能发现。

  导致出生缺陷的病因繁多且复杂,不是一对一那么简单。主要有两个方面的因素:一是与遗传因素有关,占10%—25%,可以是父母有遗传基因,也可以是基因突变或染色体畸变导致;二是环境因素,比如缺乏维生素,孕妇疾病如糖尿病,早孕期高糖毒害胚胎,导致先天性心脏病;胚胎时期(怀孕的前3个月)感染病毒细菌、用药和接触有害物质,如残留农药、雾霾、新装修污染;还有吸烟、孕妇失眠焦虑、家庭暴力等。更多出生缺陷是遗传因素与环境因素联合导致的,还有很多出生缺陷的病因尚不明确。

  目前在孕期主要筛查胎儿两方面异常,即染色体异常和大的致死致残结构异常,手段主要有两种:

  一是在孕早期或孕中期或孕早中期联合,化验孕妇血筛查染色体疾病,初筛高风险再采集羊水、脐带血培养胎儿染色体细胞核型分析和染色体微阵列分析等(看不懂记不住就默认化验),如何选择筛查项目,具体看我文章“胎儿染色体筛查:早唐、中唐、无创DNA—你选哪一个?”

  二是从孕早期11周开始用超声筛查胎儿结构异常,至少做3-4次超声。具体请看后续文章“妊娠11-13周胎儿NT超声检查”和“孕期超声大小排畸查胎儿结构异常”。

  出生缺陷病种多达8000余种,以目前的技术手段不可能在产前发现和诊断所有的出生缺陷。一些功能和代谢障碍疾病要在孩子出生后再进行检查,包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等几十种新生儿遗传代谢病筛查(生后采足跟血)、先天性听力障碍(在产院做)、视力异常/髋关节发育异常/先天性心脏病/脑损伤等筛查(满月去妇幼保健院儿童保健科做)。在儿童出生后继续完成对儿童一些检查,确保早期发现、早期确诊、早期干预、早期康复。每名孕妇和新生儿家长都要按照医生列出的体检计划,在规定的时间内参与筛查。

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