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云南仁爱医院周医生解读:唐氏筛查

来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2019年08月18日

  很多孕妇到孕中期听医生或朋友的建议到医院来做唐氏筛查,但是真正了解其意义的并不多,下面云南仁爱医院周医生简单的介绍一下唐氏筛查的意义和检查结果的解读。

云南仁爱医院周医生解读:唐氏筛查

  一、什么是唐氏综合症:唐氏筛查中的唐氏的意思就是指的唐氏综合症,唐氏综合症可以说是新生儿出生缺陷中最常见的一类染色体异常疾病,我们人类正常有23对染色体,每对染色体都是成对的,唐氏综合症就是由于各种原因导致多了一条21号染色体,使本来两条的21号染色体变成了3条,其中60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,如下图的几名唐氏患儿

  二、发病率的问题:虽说是最常见的染色体异常疾病,其实在总体人群中发病率并不是很高,总体发病率在1/1000左右,但是一旦漏诊分娩出的新生儿一般寿命很短,几乎大多数会在幼年夭折,侥幸成年者也智力低下,生活不能自理,所以尽管发病率不高,但由于后果严重,还是很有必要孕期检查的,特别是高龄孕产妇,35岁时发生率是1/380,到了45岁则为1/30,属于重点需要排除的疾病,因为研究发现唐氏综合症的发生和年龄相关性极强。

  三、如何检查:目前最理想的筛查手段是超声+血液检查。孕妇应在11-14首先来医院做常规超声检查,测量颈后透明带(NT检查),再于15-20周再次来医院超声检查测量胎儿头部宽度(双顶径)+血液检查,通过以上联合检查我们能发现80%以上可能患有唐氏综合症的情况。

  四、唐氏筛查高风险宝宝一定有问题吗?

  这也是比较麻烦的一个问题,实际上即便是唐氏筛查异常,最终确实有问题的概率大概在1-5%,绝大多数还是没有问题的。这牵扯到比较专业的敏感度和特异度的问题,我们唐氏筛查人群中异常情况出现的概率大概在5%左右,也就是说100个孕妇中大概有5例筛查结果异常,需要做进一步检查,100个唐筛异常的孕妇中最终确诊有问题的在1-5例左右。

  五、唐筛低风险就一定安全了吗?

  不是,上面我们说了,通过以上联合检查我们能发现80%以上可能患有唐氏综合症的情况,也就是说还有20%会漏诊的,这个很难两全其美,医学检查就是这样,一项检查要想漏诊少,势必会误诊增加,误诊减少势必会漏诊增加,很难两全其美,我们只能设置一个相对合理的范围,临床上相当一部份检查都是类似的情况,很难做到100%的正确。

  六、唐筛高风险该怎么办?

  一旦查出高风险,就需要进一步的检查,目前的手段主要有无创DNA和羊水穿刺,一般可选择无创DNA检查,只需抽取孕妇血液,准确率在99%以上。对于高龄的,特别是年龄在40岁以上同时伴有NT异常的应选择羊水穿刺进行产前诊断,准确率接近100%,但羊水穿刺有一定流产的风险。

  七、唐氏适合什么年龄做?

  原则上年龄是没有限制的,但由于35岁以上风险明显升高,故建议35岁以上的高龄产妇直接检测无创DNA,40岁以上的孕妇直接检测无创DNA或羊水穿刺,35岁一下的孕妇可先行唐氏筛查。

  八、唐氏筛查费用?

  国家加强了对产前筛查的辅助力度,目前唐氏筛查在滨州市检查是免费的,只要是户籍在滨州市的孕妇,均可来我院免费筛查。加上超声检查和血常规血糖甲状腺功能等检查(这些检查目前还需要自费),总体费用不会超过500元。

  九、很多大夫建议直接检测无创DNA,准确率高,漏诊少,是这样吗?

  无创DNA,全称为无创性产前检测(NIPT),是近2-3年在国内广泛开展的一项产前筛查项目,特别是对唐氏综合症有极高的诊断率,结果接近传统的羊水穿刺检测,操作简单,仅仅需要抽取母血即可。

  但是NIPT的缺点也很多,第一就是费用昂贵,一般价格在2000-3000元,其次就是以目前的技术NIPT仅仅对唐氏综合症诊断率高,但对于其他染色体异常依然有较高的漏诊率,具不同报道漏诊率在17%-21%,因为血清学检测异常时,往往并不仅仅是只有21三体综合征(唐氏综合症)这一种情况,除了 21三体、18三体、 13三体以外, 还存在其他一系列的染色体异常, 早孕期筛查发现的染色体异常中约30%是除了常见三体以外的其他染色体异常,而这些情况目前的NIPT技术还无能为力,但NIPT技术有相当大的发展前景,也许不久的将来能完全替代有创产前检查。

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